Informação científica para compreender a doença e conversar com equipes médicas e pesquisadores. Não substitui diagnóstico, prognóstico ou conduta individual.
⚕ Material educacional. Decisões clínicas pertencem à equipe assistente.
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Biologia
Príons são conformações anormais da proteína priônica celular (PrPC), codificada pelo gene PRNP. A forma mal dobrada induz outras proteínas a mudar de conformação, acumula-se no tecido nervoso e produz perda neuronal, gliose e aspecto espongiforme.
PRNP→PrPC→ misfolding →PrPSc→neurodegeneração
02
Formas e casos
≈85%Esporádica
Surge sem causa identificada ou mutação hereditária conhecida.
10–15%Genética
Relacionada a variantes patogênicas no gene PRNP.
<1%Adquirida
Inclui formas iatrogênicas e variante; são epidemiologicamente distintas.
A incidência clássica estimada é de aproximadamente 1–2 casos por milhão de pessoas por ano. A raridade exige centros especializados e vigilância epidemiológica.
Detecta atividade de conversão priônica. Resultado positivo tem grande peso nos critérios de DCJ provável.
Ressonância
Restrição à difusão em córtex e/ou caudado-putâmen em sequências DWI/FLAIR.
EEG
Complexos periódicos de ondas agudas podem apoiar o diagnóstico, mas não aparecem em todos os casos.
PRNP
Teste genético identifica formas hereditárias e exige aconselhamento genético apropriado.
Diagnóstico definitivo
A confirmação neuropatológica exige análise de tecido cerebral; decisões devem considerar riscos e contexto.
04
Progressão
A evolução costuma ser rápida, mas varia por subtipo molecular, idade, apresentação e fatores individuais. Escalas como a MRC Prion Disease Rating Scale (MRC‑PDRS) quantificam função e ajudam a definir elegibilidade e desfechos. Cuidados atuais priorizam conforto, controle de sintomas, nutrição, comunicação, mobilidade e apoio à família.
CLINICAL RESEARCH
Metodologia dos estudos
O desenho determina o que cada estudo pode — e não pode — demonstrar.
Revisado editorialmente em 24 ago 2026Fontes primárias · revisão médica independente ainda não declarada
RECRUITINGNCT07444580
PRiSM · PrP-siRNA
DESENHO
Fase 1 · aberto · não randomizado · dose única ascendente
COMO É FEITO
Após triagem de até 2 semanas, o braço terapêutico recebe uma única dose intratecal de siRNA (50, 100 ou 200 mg) e acompanhamento por 24 semanas. Há um braço observacional de 8 semanas sem medicamento.
QUEM O PROTOCOLO BUSCA
Adultos sintomáticos, DCJ provável, RT-QuIC positivo no líquor ou teste genético PRNP; MRC-PDRS ≥15 e parceiro de estudo.
O QUE MEDE
Objetivo primário: eventos adversos. Secundários: concentração de PrP no líquor e farmacocinética no sangue/líquor.
Fase 3 · randomizado · paralelo · duplo-cego · placebo
COMO É FEITO
Efavirenz oral começa em 200 mg/dia e aumenta para 400 mg/dia após uma semana. O grupo controle recebe comprimidos placebo idênticos. Acompanhamento até 36 meses.
Fase 1/2a · multicêntrico · terapia antisense intratecal
COMO É FEITO
Avalia múltiplos regimes de ION717 administrado no líquor. Regimes iniciais incluíram medicamento e placebo; o protocolo contém extensão aberta e seguimento prolongado.
QUEM O PROTOCOLO BUSCA
Pessoas com doença priônica avaliadas segundo critérios específicos do protocolo e do centro.
O QUE MEDE
Segurança, tolerabilidade, farmacocinética e efeito farmacodinâmico sobre a proteína priônica.