Qual é o objetivo?
Mapear a história natural da DCJ genética antes dos sintomas e procurar marcadores associados à conversão clínica.
DOSSIÊ TÉCNICO · NCT05746715
Acompanha pessoas assintomáticas com mutações genéticas relacionadas à DCJ para entender sinais precoces e progressão.
Mapear a história natural da DCJ genética antes dos sintomas e procurar marcadores associados à conversão clínica.
Estudo observacional longitudinal com pacientes e familiares de primeiro grau, com foco na mutação E200K.
Não oferece medicamento. Inclui avaliações clínicas, sangue, urina, marcha, ressonância, punção lombar e sono em visitas programadas.
O protocolo é voltado à população genética e a familiares elegíveis; não foi desenhado como acesso terapêutico para DCJ esporádica.
PESSOAS E ENTIDADES
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